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Las enfermedades MINORITARIAS, incluidas las de origen genético, son esas con peligro de muerte o invalidez crónica y con una prevalencia baja, inferior a 5 por 10.000 personas en la unión Europea.
Representan un total de 246.000 personas en la unión europea de veinte siete estados miembros.
Se calcula que existen actualmente, entre 5.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes, que afectan entre un 6% y un 8% de la población, es decir entre 27 y 36 millones de personas en la unión europea.
La mayoría de estas enfermedades son aun menos frecuentes, afectan a 100.000 personas o menos.
Un 80% de las enfermedades poco frecuentes tiene un origen genético que equivale a un 4% de los nacimientos.
Las otras causas pueden ser infecciosas, alérgicas, degenerativas o proliferarías.
Debido a la baja incidencia, solo determinadas patologías graves han estado identificadas como enfermedades poco frecuentes.
Estas enfermedades presentan, casi siempre, las siguientes características:
1.- Enfermedades, crónicas, degenerativas i que generalmente ponen en riesgo la vida del paciente.
2.- Enfermedades invalidas, con una cantidad de vida disminuida y pérdida de autonomía
3.- Enfermedades en las que el nivel de dolor y sufrimiento de la persona y familia es alto.
4.- Enfermedades para las que no existe tratamiento pero donde los síntomas pueden ser tratados para mejorar la calidad y esperanza de vida.
Las cifras anteriormente mencionadas significan que aunque las “enfermedades son raras, los pacientes de enfermedades raras son muchos”.
Por tanto “no es raro tener una enfermedad rara”.
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